耳聋，常染色体隐性遗传 62； DFNB62

细胞遗传学定位：12p13.2-p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:10,000,001-27,600,000

▼ 临床特征

阿里等人（2006） 报道了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 5 名成员患有涉及所有频率的非综合征性语前深度听力障碍。

▼ 测绘

Ali 等人在巴基斯坦的一个近亲家庭中隔离了涉及所有频率的非综合征性语前深度听力障碍（2006） 进行了全基因组连锁分析，随后进行了精细作图，并在染色体 12p13.2-p11.23 上鉴定了一个称为 DFNB62 的疾病位点（标记 D12S320 处的最大多点 lod 得分为 5.3）。 单倍型分析表明，纯合性的 22.4-cM（15.0-Mb） 区域两侧是标记 D12S358 和 D12S1042。 直接测序排除了 MYO1A（601478）、MGP（154870） 和 EMP1（602333） 基因的突变。