生长障碍、小头畸形、智力低下、白内障、大关节挛缩、骨质疏松症、皮质发育不良和小脑萎缩

斯霍特勒苏克等人（2003） 描述了一对泰国姐妹和兄弟，他们的父母都是健康的、无血缘关系的，他们的多种特征被解释为代表一种新型常染色体隐性遗传性多发性先天性异常/智力低下（MCA/MR） 综合征。 两名同胞均患有出生后生长缺陷、小头畸形伴皮质发育不良和小脑萎缩、双侧晶状体白内障、眶上脊突出、大关节挛缩、严重骨质疏松和智力低下。 该兄弟从 5 岁时开始就出现罕见的强直阵挛性癫痫发作、右颞区蛛网膜囊肿、双侧踝阵挛和上行足底反射。 另外两个兄弟姐妹都很健康。 斯霍特勒苏克等人（2003） 将这 2 名同胞的综合征与其他以小头畸形、智力低下、生长障碍和儿童白内障为特征的综合征进行了比较和对比。