肢体 1 区同系物； LMBR1L

• 脂质运载蛋白相互作用膜受体； LIMR
• KIAA1174

HGNC 批准的基因符号：LMBR1L

细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,097,139-49,110,847（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Hirosawa 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1999） 克隆了 LIMBR1L，他们将其命名为 KIAA1174。

Wojnar 等人使用噬菌体展示筛选垂体 cDNA 表达文库中与人脂质运载蛋白（LCN1; 151675） 相互作用的蛋白质（2001） 鉴定了 LMBR1L，他们将其命名为 LIMR。 LIMBR1L 编码推导的 487 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为 55 kD，具有 9 个假定的跨膜螺旋。 斑点印迹分析检测到LIMBR1L在睾丸、垂体、肾上腺、气管、胎盘、胸腺、小脑、胃、乳腺、脊髓、胎儿肾脏和胎儿肺中显着表达，而在结肠、胰腺和前列腺中表达较弱。 人 NT2 细胞的蛋白质印迹分析和免疫荧光显微镜将 LMBR1L 定位于质膜。 沃纳尔等人（2001） 还发现 LMBR1L 的 N 末端定向于质膜之外。

▼ 基因功能

Wojnar 等人在 NT2 细胞中使用反义基因敲除策略（2003） 发现 LMBR1L 对于 LCN1 的细胞内化至关重要。 因此他们将 LMBR1L 归类为内吞受体。

张等人（2017） 发现 THP-1 人单核细胞中长基因间非编码 RNA（lincRNA） LINC00305（617489） 的过度表达导致炎症基因表达增加。 蛋白质印迹、免疫沉淀和免疫荧光分析表明，LINC00305 与 LIMR 相互作用，促进 LIMR 与芳基烃受体阻遏物（AHRR；606517） 的相互作用，并增加 AHRR 蛋白表达和核定位。 LINC00305 激活 LIMR-AHRR 通路导致 NF-kappa-B（参见 164011）激活。 张等人（2017） 得出结论，LINC00305 是一种促炎性 lincRNA，可促进人主动脉平滑肌细胞的表型转换。

崔等人（2019） 检测到 N-乙基-N-亚硝基脲诱导的 LMBR1L 基因突变导致小鼠所有淋巴谱系的发育严重受损，该基因编码一种跨膜蛋白，但之前没有描述过免疫功能。 LMBR1L 与糖蛋白 78（GP78; 603243） 和泛素相关结构域蛋白 2（UBAC2） 的相互作用通过内质网内的泛素化和稳定破坏复合蛋白来阻止 FZD6（603409） 和 LRP6（603507） 的成熟，从而减弱淋巴细胞中的 Wnt 信号传导。 LMBR1L 缺陷的 T 细胞表现出 Wnt/b-连环蛋白激活的特征，并响应增殖刺激而发生细胞凋亡。 崔等人（2019） 得出结论，LMBR1L 在淋巴细胞生成和淋巴激活过程中具有重要功能，充当 Wnt/b-catenin 通路的负调节因子。

▼ 基因结构

沃纳尔等人（2001）确定LIMR基因包含17个外显子。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Hirosawa 等人（1999） 将 LMBR1L 基因定位到 12 号染色体。