根茎综合症

• 家族性根茎发育不良

▼ 临床特征

乌尔巴赫等人（1986） 描述了一个近交阿拉伯家庭，其中 1 名女性和 2 名男性同胞有对称且显着的手臂根瘤和其他骨骼异常（身材矮小、髋关节脱位、拇指远端指骨分叉）、颅面结构（小头畸形、大前囟、小颌）和心脏（肺动脉瓣狭窄）。 3 个兄弟姐妹均在童年早期死亡。

在开普敦的同族通婚马来社区，Viljoen 等人（1987） 在 3 名同胞和一位表兄弟姐妹中观察到根茎发育不良，一旦被切除。 在接受检查的 2 人中，1 人的肱骨明显缩短，另一人的股骨明显缩短。 单独来看，这些可能被认为是不相关的疾病。

Al Gazali 和 Abou al-Asaad（1995） 认为，Viljoen 等人报道的男孩股骨较短，呈棒状（1987）实际上患有关节发育不良（258315）。