γ-氨基丁酸受体，Theta； GABRQ

• GABA-A 受体，Theta 多肽

HGNC 批准的基因符号：GABRQ

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,637,895-152,658,965（来自 NCBI）

▼ 说明

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。 GABRQ 是异聚五聚体配体门控离子通道 GABA-A 受体基因家族的成员，哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质 GABA 通过该离子通道发挥作用。 GABA-A 受体是许多重要药物的作用位点，包括巴比妥类药物、苯二氮卓类药物和乙醇（Whiting 等人总结，1999）。

有关 GABA-A 受体基因家族的其他一般信息，请参阅 GABRA1（137160）。

▼ 克隆与表达

Bonnert 等人通过使用 GABA-A 受体亚基探针搜索序列数据库（1999） 从 Xq28 中鉴定出一个外显子捕获序列，其中定位了 GABRE（300093） 和 GABRA3（305660）。 博纳特等人（1999）获得了编码该蛋白GABRQ的全长cDNA。 推导的 627 个氨基酸的 GABRQ 蛋白与 GABA-A 受体 β 亚基最相似（例如，GABRB3；137192）。 GABRQ具有信号肽； 2 个半胱氨酸，由 13 个氨基酸分隔； 4 个假定的跨膜结构域，其中第三个和第四个由一个大的细胞质环分隔开； 和 2 个潜在的 N-糖基化位点。

辛科宁等人（2000） 获得了编码大鼠 Gabre 和 Gabrq 的 cDNA，它们与其人类同源物高度不同。

▼ 基因功能

通过原位杂交和免疫细胞化学分析，Bonnert 等人（1999）显示GABRQ在皮质的扣带回和梨状区、下丘脑前部、乳头体、杏仁核和海马中离散分布，并且在猴和人脑的黑质、脑桥、中缝背侧和中央灰色后脑中强烈表达。 免疫荧光显微镜证明 GABRQ 与含有酪氨酸羟化酶（TH; 191290） 的神经元共定位。 在大鼠纹状体中，Gabrq 与 Gabra2（137140）、Gabrb1（137190） 和 Gabrg1（137166） 共组装，但该单元对 GABA 的亲和力低于缺少 Gabrq 的相同单元。

辛科宁等人（2000）指出，大鼠 Gabre 和 Gabrq 的表达模式与灵长类动物中报道的不同。

▼ 测绘

博纳特等人（1999） 将 GABRQ 基因鉴定为来自 Xq28 的外显子捕获序列。