5-羟色胺受体3E; HTR3E

• 血清素 5-HT-3E 受体

HGNC 批准的基因符号：HTR3E

细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,097,064-184,106,995（来自 NCBI）

▼ 正文

有关血清素（5-HT） 受体基因家族的背景信息，请参阅 182131。

▼ 克隆与表达

血清素受体 5-HT3 是由 5 个亚基组成的寡聚复合物。 Niesler 等人使用源自 HTR3A（182139） 和 HTR3B（604654） 的共有序列进行 BLAST 分析（2003） 鉴定并随后克隆了 2 个新的同源基因：HTR3D 和 HTR3E。 HTR3E基因编码预测的471个氨基酸的蛋白质，包括16个氨基酸的信号序列、4个跨膜结构域以及几个潜在的糖基化和磷酸化位点。 序列比较显示HTR3C、HTR3D和HTR3E的氨基酸序列同一性为64.8%至74.3%； 多重序列比对表明，HTR3C（610121）、HTR3D（610122） 和 HTR3E 具有共同的进化历史，而 HTR3A 和 HTR3B 的进化距离较远。 RT-PCR 分析显示 HTR3E 仅在成人结肠和肠道中表达。

卡诺夫斯基等人（2003） 鉴定了 HTR3E，并使用 RT-PCR 显示使用了 2 个替代的第一个外显子，编码 456 或 471 个氨基酸的预测蛋白质。 HTR3E 含有正常 5-HT3 受体功能所需的 6 个脯氨酸残基。 RT-PCR显示在小肠中很强的表达，在脊髓和视网膜中弱表达。 HTR3E 还在人结直肠腺癌细胞系 SW480 和分化的 Caco-2 中表达。 Zooblot 的 Southern 印迹分析显示 HTR3E 与人、狗、牛、猪、兔和鸡基因组 DNA 杂交，但不与小鼠或大鼠基因组 DNA 杂交。

▼ 基因功能

Kapeller 等人利用原位杂交技术（2008） 观察到 HTR3E 与 microRNA-510（MIR510; 610123） 在结肠粘膜的肠细胞和肌间神经丛中共定位。 他们在 HTR3E 基因的 3-prime UTR 中发现了一个 MIR510 结合位点。 转染 Colo320 细胞后，MIR510 以剂量依赖性方式下调包括 HTR3E 3-prime UTR 在内的报告基因的表达。 定量实时PCR显示MIR510结合不影响HTR3E mRNA的稳定性，表明MIR510在翻译水平抑制HTR3E表达。

▼ 基因结构

卡诺夫斯基等人（2003） 报道 HTR3E 基因包含 9 个外显子，跨度至少为 7.7 kb。 他们还发现了另一个替代的第一个外显子，其中包括外显子 2 以及外显子 1 和 2 之间的 112 个核苷酸。

▼ 测绘

尼斯勒等人（2003） 通过 FISH 将 HTR3E 基因定位到染色体 3q27。 PCR 和杂交分析表明，HTR3E、HTR3C 和 HTR3D 在 100 kb 区域内形成簇和图谱。