锌指同源基因 4； ZFHX4

• ZFH4

HGNC 批准的基因符号：ZFHX4

细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:76,681,247-76,867,281（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

海米等人（2006）克隆了人类ZFHX4基因。 推导的 3,599 个氨基酸的蛋白质具有 4 个同源结构域和 22 个锌指。 ZFHX4 与小鼠 Zfhx4 同源性为 90%，与人 ATBF1A（104155） 同源性为 52%，与果蝇 ZFH-2 同源性为 24%。 RT-PCR分析表明，ZFHX4转录本在成人大脑、肝脏和肌肉以及分化细胞和成肌细胞中表达，表明它可能参与神经和肌肉分化。

▼ 基因结构

海米等人（2006） 确定 ZFHX4 基因跨度约 180 kb，包含 12 个外显子。

▼ 测绘

海米等人（2006）通过荧光原位杂交将ZFHX4基因定位到染色体8q13.3-q21.11。

▼ 细胞遗传学

麦克穆兰等人（2002） 分析了一名先天性双侧孤立性上睑下垂和从头平衡易位 t（1;8）（p34.3;q21.12） 的男性患者的染色体断点。 1p 断点位于先前报道的 1p34.1-p32 基因座远端约 13 Mb 处，通过连锁鉴定为负责先天性双侧孤立性上睑下垂（PTOS1; 178300） 的基因位点，并且没有破坏编码序列，而 8 号染色体断点破坏了与小鼠 zfh4 基因同源的基因。 麦克穆兰等人（2002） 鉴定了人类 ZFH4 基因的 10 个外显子，覆盖约 161 kb DNA； 易位断点发生在内含子 4 中。小鼠 zfh4 编码锌指同源域蛋白，该蛋白是在肌肉和神经组织中表达的转录因子。 麦克穆兰等人（2002）提出人类ZFH4是先天性双侧孤立性上睑下垂的候选基因。