外泌体成分 7; EXOSC7

• 核糖体 RNA 加工蛋白 42，酿酒酵母，同源物； RRP42
• KIAA0116

HGNC 批准的基因符号：EXOSC7

细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:44,976,244-45,012,668（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从人未成熟骨髓细胞系 KG-1 的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序（1995） 分离出编码 RRP42 的 cDNA，他们将其命名为 KIAA0116。 预测的 290 个氨基酸 KIAA0116 蛋白在 225 个氨基酸区域与 75 kD 自身抗原（PMSCL1；606180） 具有 26.7% 的一致性。 Northern 印迹分析检测到所有测试组织中 KIAA0116 的表达。

本质上不稳定的哺乳动物 mRNA 在其 3 素非翻译区内含有富含 AU 的元件（ARE）。 在酵母中，3-prime-to-5-prime mRNA 降解是由外泌体（一种多亚基颗粒）介导的。 陈等人（2001） 通过质谱纯化和表征了人类外泌体，发现其组成与其酵母对应物相似。 他们在人外泌体中鉴定出了以下蛋白质亚基：p7，与酵母 Rrp4 蛋白（602238） 同源； p8，与酵母Rrp42蛋白同源； p9，与酵母 Rrp43 蛋白同源（OIP2；606019）； p10，与酵母 Rrp40 蛋白（606489） 同源； p11，与酵母 Mtr3 蛋白（606490） 同源； p12A，与酵母 Rrp41 蛋白（606491） 同源； p12B，与酵母 Rrp46 蛋白（606492） 同源； 和 p13，它与酵母 Csl4 蛋白（606493） 同源。 他们还鉴定了 2 个外泌体相关因子 p1（600478） 和 p14（MPP6; 605500），它们与任何酵母外泌体成分均不同源。

▼ 基因功能

Chen 等人使用无细胞 RNA 衰减系统（2001） 证明哺乳动物外泌体是含 ARE RNA 的快速降解所必需的，但 Poly（A） 缩短则不需要。 他们发现哺乳动物外泌体本身不能识别含有 ARE 的 RNA。 ARE 识别需要某些 ARE 结合蛋白，这些蛋白可以与外泌体相互作用并将其招募到不稳定的 RNA 上，从而促进它们的快速降解。

Raijmakers 等人使用哺乳动物 2-hybrid 和 GST Pull-down 分析（2002） 发现 CSL4 蛋白（而不是缺乏 N 端或 C 端残基的突变体形式）直接与 RRP42 和 RRP46 相互作用。 缺失突变体也无法与外泌体相互作用。 RRP42和RRP46不相互交互。

▼ 测绘

通过对一组人类/啮齿动物杂交细胞系的分析，Nagase 等人（1995） 将 KIAA0116 基因对应到 3 号染色体。

Gross（2014） 根据 EXOSC7 序列（GenBank BC012831） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 EXOSC7 基因对应到染色体 3p21.31。