妊娠特异性 β-1-糖蛋白 2; PSG2
- PSBG2
- PSGGB
HGNC 批准的基因符号:PSG2
细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,064,209-43,082,701(来自 NCBI)
▼ 说明
人类妊娠特异性糖蛋白(PSG)是一个蛋白质家族,在妊娠期间由胎盘滋养层大量合成并释放到母体循环中。 对几个 PSG 基因的分子克隆和分析表明,PSG 是癌胚抗原(CEA) 基因家族的一个亚群,属于免疫球蛋白基因超家族。 CEA 家族的成员由单个 N 结构域组成,其结构与免疫球蛋白可变结构域相似,随后是可变数量的免疫球蛋白恒定样 A 和/或 B 结构域。 大多数 PSG 在 N 端结构域中具有 arg-gly-asp(RGD) 基序,该基序已被证明可作为多个整联蛋白的粘附识别信号(Teglund 等人总结,1994)。
有关 PSG 基因家族的其他一般信息,请参阅 PSG1(176390)。
▼ 克隆与表达
泰格伦德等人(1994) 指出 PSG2 序列(GenBank M20882) 最初由 Streydio 等人鉴定(1988)。
▼ 基因结构
泰格伦德等人(1994)确定PSG2基因含有6个外显子。
▼ 测绘
通过荧光原位杂交,Trask 等人(1993) 将 PSG2 基因分配给 19q13.2。 他们将 PSG3(176392)、PSG4(176393)、PSG5(176394) 和 PSG8(176397) 分配给同一频带,将 PSG13(176401) 分配给 19q13.1-q13.2。 几个小组的研究将 CEA 基因家族定位到 19q13.1-q13.2(Thompson 等人,1990;Thompson 等人,1992;Tynan 等人,1992;Trask 等人,1993)。 PSG 亚组位于 CEA 亚组的端粒上,它们总共跨越约 1.1 至 1.2 Mb(Brandriff 等,1992;Tynan 等,1992)。 Olsen 等人使用高分辨率限制性片段指纹技术(1994) 将 19q13.2 上 PSG 区域的 256 个粘粒组装成单个 700 kb 重叠群。 精子原核 FISH 和粘粒行走实验表明,该 PSG 重叠群是 CEA 亚组基因簇端粒末端 CGM8 的端粒。 详细的限制性图谱和基因特异性探针杂交表明,重叠群中 11 个 PSG 基因的顺序为 cen--PSG3--PSG8--PSG12(PSG10; 176399)--PSG1--PSG6(176395)--PSG7(176396)--PSG13(PSG11)--PSG2--PSG5--PSG4-- PSG11(PSG9;176398)——电话。 PSG 基因从端粒到着丝粒以 5 素数到 3 素数方向串联定向。 CEA亚群基因CGM11位于PSG基因簇的端粒末端,属于第三CEA家族亚群的6个基因,即CGM13至CGM18(后来发现是假基因;参见109770)散布在PSG基因之间。
▼ 命名法
博谢明等人(1999) 提供了 CEA 基因家族的修订命名法。 根据该命名法,CEA 家族由 PSG 亚家族、CEACAM 亚家族(参见 109770)和 CEACAM 假基因(CEACAMP) 亚家族(参见 109770)组成。 PSG11、PSG12和PSG13分别更名为PSG9、PSG10和PSG11。