核糖体 RNA 5； RNR5

HGNC 批准的基因符号：RNR5

细胞遗传学定位：22p12 基因组坐标（GRCh38）：22:4,300,001-9,400,000

通过原位退火方法，可以证明编码核糖体RNA的DNA存在于每条卫星染色体的p12区域中。 13、14、15、21和22。由于5.8S RNA基因是rDNA重复单元的一部分，因此预计它们占据与18S和28S基因相同的染色体位点。 亨德森等人（1979）表明情况确实如此。 Cory 和 Adams（1977） 提出了这个 DNA 复合体中基因的排列方式。 核糖体基因在人类基因组中存在 150 至 300 个拷贝。 在核糖体 RNA 基因启动子处，RNA 聚合酶 I 的转录起始允许合成 45S rRNA 前体分子，该分子充当 18S、5.8S 和 28S 核糖体 RNA 成分的分子前体。 给定的近端着丝粒染色体上的基因数量在群体中有所不同，并且在个体中，不同近端着丝粒上的基因数量也是可变的。 非同源染色体上的基因彼此之间的相似性远高于预期，如果在祖先复制事件之后，不同染色体上的基因孤立进化的话。 通过人类基因组 DNA 的限制酶分析揭示了人类 rDNA 中的三种多态性（例如，参见 Schmickel 等人，1980）。 Krystal 等人研究小鼠-人类杂交细胞（1981） 获得的结果与 5 对近端着丝粒染色体上的多态性总体均匀分布一致。 不同的核仁组织者可以包含相同的变体，这表明非同源染色体上的核糖体基因簇之间发生了遗传交换（根据HGM9的建议，13、14、15、21和22上的rRNA基因分别标记为RNR1、RNR2（180451）、RNR3（180452）、RNR4（180453）和RNR5（180454）；各自有一个18S和一个28S亚类，分别标记为A和B。因此，R NR4B 代表 21 号染色体上 28S 类 rRNA 的基因。）Worton 等人（1988） 提出了支持核糖体 RNA 基因通过染色体间重组协同进化模型的证据。

胡申贝特等人（1995） 描述了 YAC116 中人类 rRNA 基因拷贝的定位，YAC116 是包含脊髓性肌萎缩症（SMA; 253300） 候选基因的 YAC 重叠群。 rRNA 基因通常以头尾相连的方式组织为串联重复簇的多个拷贝。 每个 rDNA 重复单元包含一个 13 kb 的转录部分和一个大约 31 kb 的非转录间隔区。 来自 13-kb 转录单位的 45S pre-rRNA 转录物充当 18S、5.8S 和 28S rRNA 分子的共同前体。 在人类中，每个单倍体基因组有 150 至 300 个核糖体基因拷贝。 胡申贝特等人（1995） 通过脉冲场印迹杂交在 SMA 区域的 YAC 重叠群内绘制了 rRNA 基因的多个拷贝。 胡申贝特等人（1995） 指出，在他们的报告之前，人类的 rRNA 基因簇已被定位到近端着丝粒染色体 13、14、15、21 和 22 的短臂。