先天性遗传性内皮营养不良,伴有指甲发育不全

斯特林等人(1994) 观察到巴基斯坦一个表亲家庭的新生儿的双侧角膜混浊和明显的指甲发育不全影响了手和脚的所有手指。 父母和所有 5 个兄弟姐妹均正常。 这种疾病中的眼睛异常与莫梅尼角膜营养不良相同(参见 122000 和 217700)。 指甲发育不全的关联可能表明它是一种不同的疾病。 斯特林等人报告的患者(1994) 考虑到混浊程度,令人惊讶的是,他的视力保存得很好——这是这种疾病的常见现象。 4岁时进行了右侧穿透性角膜移植术。