含有富含亮氨酸的纤连蛋白样结构域跨膜蛋白 1； FLRT1

HGNC 批准的基因符号：FLRT1

细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,035,931-64,119,171（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

细胞外基质（ECM）由胶原蛋白、蛋白聚糖和非胶原糖蛋白组成，为细胞和组织提供粘附、迁移和信号转导的机械支架。 这些多样且复杂的功能取决于 ECM 成分与位于细胞表面的细胞受体（例如整合素和蛋白聚糖）之间的相互作用。 为了鉴定编码在肌肉中表达的 ECM 蛋白的 cDNA，Lacy 等人（1999）用简并寡核苷酸筛选了人类成人肌肉 cDNA 文库，该寡核苷酸编码人 nidogen-1 和 -2（参见 NID; 131390） 和小鼠 enactin-1 的 G2 结构域中保守的序列。 他们分离出了几种 cDNA，包括编码 FLRT1 的部分 cDNA。 莱西等人（1999） 组装了全长 FLRT1 编码序列。 预测的 674 个氨基酸的 FLRT1 蛋白包含一个假定的 N 端信号序列、10 个富含亮氨酸的重复序列（LRR）（两侧为 N 端和 C 端富含半胱氨酸的区域）、一个纤连蛋白/胶原样结构域、一个跨膜结构域和一个细胞内 C 端尾部。 FLRT1 在其胞外区域有 2 个潜在的 N-糖基化位点。 FLRT1 与 FLRT3（604808） 具有 55% 的氨基酸序列同一性，与 FLRT2（604807） 具有 41% 的氨基酸序列同一性。 在 SF9 昆虫细胞和猴 COS-1 细胞中表达的重组 FLRT1 在 SDS 聚丙烯酰胺凝胶上以 90 kD 蛋白的形式迁移。 作者证明 FLRT1 是糖基化的。 对多种成人和胎儿组织的 Northern 印迹分析仅在成人和胎儿的大脑和肾脏中检测到主要的 4.4-kb FLRT1 转录物。 在成人大脑中，FLRT1 表达存在于所有检查的亚区域，即壳核、颞叶、额叶、枕叶、髓质、皮质、小脑和脊髓； 除了 4.4-kb 转录本外，除小脑外的所有亚区域中都存在额外的 6-kb FLRT1 转录本。 莱西等人（1999） 表明 FLRT1 在细胞粘附和/或受体信号传导中发挥作用。

▼ 测绘

通过 FISH，Lacy 等人（1999） 将 FLRT1 基因对应到 11q12-q13。