CUTIS LAXA，新生儿，具有 Marfanoid 表型

• 皮肤松弛-马法诺综合征

▼ 临床特征

博诺等人（1991） 描述了一名婴儿患有皮肤松弛、肺气肿、明显的心脏异常和膈疝，导致 22 周龄时死亡。 婴儿的肘部、臀部和膝盖有轻度挛缩，双侧髋关节脱位。 蜘蛛指是引人注目的。 博诺等人（1991） 将这种情况称为具有 marfanoid 表型的新生儿皮肤松弛。 博诺等人（1991） 指出大约 12 例新生儿“马凡综合征”的报告可能代表了同样的综合征。 其中包括 Neimann 等人的案例（1968）、Hohn 和 Webb（1971）、Lababidi 和 Monzon（1981）、Buchanan 和 Wyatt（1985）、Day 和 Burke（1986） 以及 Gross 等人（1989）。

▼ 细胞遗传学

Bonneau 等人研究的患者（1991），染色体研究显示 7q31.3 和 7q32 连接处有染色单体断裂。 他们指出，在先前报道的 17 例具有相同综合征的病例中，有 1 例被发现存在涉及 7q31 的易位（Huret 等，1991）。

▼ 生化特征

具有这种表型的患者的临床特征和染色体变化的位置提示Bonneau等人（1991） 研究层粘连蛋白，通过使用抗人层粘连蛋白抗血清，发现毛细血管的基底膜和真皮-表皮交界处不存在层粘连蛋白。 皮肤样本中也未检测到纤连蛋白（135600）。 层粘连蛋白 B1（150240） 对应到 7q 的同一区域。 在证据中添加的注释中，Bonneau 等人（1991） 指出 Neimann 等人发表的案例研究（1968） 显示基底膜中层粘连蛋白的缺乏。