18号染色体末梢遗传物质缺失症

正常人体内的每只细胞里有46条染色体，可分为23对。18号染色体的两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。18号染色体上有7800万DNA基本构建单位（碱基对），占据所有细胞中DNA总量约2.5%。对每条染色体上的基因加以认定，是遗传学研究的前沿领域。研究人员使用不同的方式探究每条染色体上的基因数量，染色体不同，上面的基因数量也会有所不同。18号染色体上很可能包含200到300个基因，它们为蛋白质合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内起着各种不同的作用。以下的染色体异常疾病与18号染色体拷贝的结构或数量的变异有关。

发病率

在全世界范围内，18号染色体长臂上遗传物质缺失症的发病率约为4万分之1，大多数患者缺失的遗传物质位于此条染色体长臂的末端，从而诱发此病的。

基因突变

此病是由18号染色体一份拷贝上的遗传物质发生缺失而诱发的，具体缺失的位置位于长臂21区和此条染色体末端之间。依患者个体不同，缺失遗传物质的多少亦会有所不同。医学界普遍认为，此病患者的一些典型症状可能是由于多基因缺失而导致的，而18号染色体上位于此区域的一些基因还没有被医学界或是遗传学界充分认识。研究人员正在探究：此病患者的各种不同的症状分别是由位于此区域的哪些特定基因缺失而导致的。

遗传模式

医学界认为：此病症遵循常染色体显性遗传模式，即每只细胞内18号染色体上的遗传物质缺失一份拷贝，就足以使得此病患者出现一些典型症状。大多数此病病例是由人体内18号染色体上的另类遗传物质缺失而导致的，因此并不具有遗传性。在生殖细胞的形成过程中，或是在胚胎的早期发育过程中，通常而言，此染色体遗传物质缺失症是否发生是一项随机事件，而患者的家属通常都并没有此病的患病史。在某些情况下，此18号染色体长臂末端区域遗传物质微缺失症具有遗传性，通常是从一位症状较为轻微的父亲或母亲患者那儿遗传而得的此病。若患者有一位父亲或母亲体内发生染色体遗传物质重组现象（平衡易位），但此过程中并没有新增或是缺失遗传物质，仍属于可遗传病例。体内出现染色体平衡易位现象的个体未必出现某些症状或是相关的健康状况方面的问题；然而，当遗传给下一代时，后代体内染色体的平衡易位可能会被打破。遗传到非平衡易位染色体的后代体内亦可能出现染色体遗传物质的重组，相关染色体上会新增或是缺失某些遗传物质。导致18号染色体长臂末端区域遗传物质缺失症的相关非平衡易位染色体若是被遗传给后代，是此病的根本诱因。