血小板增多症2； THCYT2

2 型血小板增多症（THCYT2） 是由染色体 1p34 上 MPL 基因（159530） 的杂合种系或体细胞突变引起。

有关血小板增多症遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 THCYT1（187950）。

▼ 临床特征

丁等人（2004）报道了一个3代日本家庭，16名成员中有8人患有血小板增多症，血小板计数超过600×109/L。 骨髓活检结果显示，除了巨核细胞增多外，细胞和塑性均正常。

▼ 遗传

丁等人报道的血小板增多症的家族遗传模式（2004）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

MPL 基因种系突变

在患有常染色体显性血小板增多症的日本家庭的受影响成员中，Ding 等人（2004） 鉴定了 MPL 基因中的杂合激活突变（159530.0010）。

莫莱特诺等人（2004） 发现大约 7% 的非洲裔美国人的 MPL 基因 1238G-T 中的单核苷酸取代是杂合的，这导致 lys39 到 asn 的取代（K39N; 159530.0009）。 具有 K39N 多态性的非裔美国人（作者将其命名为 MPL Baltimore）的血小板计数明显高于不具有多态性的对照组（p 小于 0.001），并且血小板蛋白 MPL 表达减少。 莫莱特诺等人（2004） 得出结论，K39N 代表功能性 MPL 多态性，并与血小板生成素受体蛋白表达的改变和血小板增多症的临床表型相关。 尽管 DNA 是从研究中大多数个体的血小板或外周血中分离出来的，但从可供研究的 2 名患者的口腔涂片中获得的 DNA 中也存在 K39N。

MPL 基因体细胞突变

帕达纳尼等人（2006） 在 4 名无关的血小板增多症患者中发现了 MPL 基因的体细胞突变（W515L; 159530.0011）。