角蛋白 24，I 型； KRT24

• K24
• KA24
• FLJ20261

HGNC 批准的基因符号：KRT24

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,697,991-40,703,752（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

作为寻找 Naegeli 综合征（161000） 基因突变体的一部分，Sprecher 等人（2002） 在染色体 17q11.2 上鉴定出 KRT24 基因。 KRT24 基因编码一种由 525 个氨基酸组成的蛋白质，与几种 I 型角蛋白具有大约 60% 的同一性，特别是在保守的 α 螺旋杆片段上，并且似乎与 KRT10（148080） 最密切相关。 通过 RT-PCR，作者检测到 KRT24 在角质形成细胞、胎盘、结肠和脾脏中高表达，而在胸腺和睾丸中表达量较低。

▼ 基因结构

斯普雷彻等人（2002） 确定 KRT24 基因跨度 5.7 kb，包含 8 个外显子。

▼ 测绘

斯普雷彻等人（2002）通过BLAST分析将KRT24基因置于染色体17q11.2上。

▼ 分子遗传学

斯普雷彻等人（2002） 排除了 KRT24 基因作为导致 Naegeli 综合征的突变位点。