癌症易感性候选者3； CASC3

• MLN51基因； MLN51
• BARENTSZ，果蝇，同源物

HGNC 批准的基因符号：CASC3

细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:40,140,537-40,172,171（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

托马塞托等人（1995） 通过差异展示克隆 MLN51，以鉴定乳腺癌来源的转移性腋窝淋巴结中上调的基因。 Northern印迹分析仅在转移性淋巴结中检测到MLN51的表达，在非恶性纤维腺瘤或正常淋巴结中没有检测到MLN51的表达。 Northern 印迹分析检测到 7 个乳腺癌细胞系中有 1 个的 MLN1 表达升高，并且过度表达与基因扩增（4 个拷贝）相关。

▼ 测绘

通过原位杂交，Tomasetto 等人（1995） 将 MLN51 基因定位到染色体 17q12-q21.3，该染色体还包含 ERBB2（164870） 和 BRCA1（113705） 基因。

▼ 基因功能

帕拉西奥斯等人（2004） 证明翻译起始因子 EIF4A3（608546） 与 Barentsz（MLN51） 相互作用，并且是 oskar 信使 RNP 定位复合体的组成部分。 此外，EIF4A3 与 Mago-Y14 相互作用，从而提供 Barentsz 和异二聚体之间的分子连接。 哺乳动物 Mago（也称为 Magoh，602603）-Y14（605313） 异二聚体是外显子连接复合物的组成部分。 外显子连接复合物沉积在剪接的 mRNA 上，并在无义介导的 mRNA 降解（NMD） 中发挥作用，NMD 是一种利用过早翻译终止密码子降解 mRNA 的监视机制。 帕拉西奥斯等人（2004） 表明 Barentsz 和 EIF4A3 对于人类细胞中的 NMD 都是必需的。 因此，帕拉西奥斯等人（2004） 得出的结论是，他们将 EIF4A3 和 Barentsz 鉴定为保守蛋白复合物的组成部分，该复合物对于果蝇中的 mRNA 定位和哺乳动物中的 NMD 至关重要。