身材数量性状基因座 5; STQTL5

细胞遗传学定位:3p26 基因组坐标(GRCh38):3:1-8,100,000

有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅 STQTL1(606255)。

▼ 测绘

威尔特郡等人(2002) 对 573 个英国/爱尔兰家系的成年身高进行了连锁分析,其中包括 1,214 名糖尿病同胞和 163 名非糖尿病同胞。 染色体 3p26 上标记 D3S1297 和 D3S1304 之间的基因座获得的最大 lod 得分为 3.17。 还在染色体 2q37、7q11-q21、10q23、15q12、17qter、19p13 和 20q12-q13 上检测到连锁证据(lod 大于 1.18)。 威尔特郡等人(2002)指出,染色体 7q 上显示连锁的区域位于 7q31-q36 上 STQTL2 基因座(606256) 60 cM 着丝粒处; 他们在 7q31-q36 处没有发现连锁(lod = 0) 的证据。 显示染色体 20q12-q13 连锁证据的区域与 Hirschhorn 等人在芬兰受试者中观察到的端粒距离为 3.4 cM(2001)。

埃利斯等人(2007) 对 275 个澳大利亚白人成年同胞对的身高进行了多阶段全基因组连锁分析,并确定了 69 cM 处染色体 3p 上的峰值 Z 得分为 3.14。 在 392 个 2 代家族的扩展样本中对该区域进行精细作图分析,在测试的 5 个模型中的 4 个模型中,在 78 cM 处获得了约 3.5 的最大 lod 分数,复制了先前报告的结果。