前脑畸形和小脑发育不全

弗洛雷尔等人（1996） 描述了 2 位有表亲父母的同胞的前脑畸形、视交叉缺失（眼睛形状良好和视网膜发育不良）、中脑缺失、后脑发育不良和小脑严重发育不良的相关性。 男性胎儿有宽大的牙龈和马蹄内翻，女性胎儿有双裂悬雍垂。 未见明显内脏异常。 弗洛雷尔等人（1996） 指出，这些类型的异常与前脑发育中特定时空表达相关的基因突变一致。 尽管前脑、中脑和头侧菱脑的发育不良与 OTX2 基因（600037） 的表达谱相匹配，但未发现 OTX2 基因的序列变异。 中脑和菱脑的受累以及内脏和轴向肢体异常的缺失将这种可能的常染色体隐性遗传综合征与 XK 前脑畸形综合征（207770） 区分开来。