尺骨/腓骨射线缺陷和短指

莫拉瓦等人（2003）描述了一个具有不同表现的尺骨/腓骨发育不全、短指、尺骨射线缺陷和身材矮小的3代家族。 先证者患有尺骨发育不全，缺少第四和第五指，右侧腓骨发育不全，双侧马蹄内翻足，生长迟缓，中面部发育不良，房间隔缺损和血管瘤。 她的乳腺组织正常，出汗正常。 母亲身材矮小，面中部发育不全，尺骨发育不全，右侧第四掌骨（短指）发育不全，无其他相关畸形。 外祖父患有轻度双侧腓骨发育不全以及第四和第五脚趾的中指短指。 他的妹妹患有轻度身材矮小，左手第四掌骨缩短。 使用跨越 12q24.1 尺乳综合征（181450） 基因座的微卫星标记进行的两点连锁分析未证实连锁。 莫拉瓦等人（2003） 表明该家族的患者可能患有以前未描述过的综合征。