核糖核酸酶，核糖核酸酶 A 家族，9; RNASE9

HGNC 批准的基因符号：RNASE9

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,556,093-20,561,047（来自 NCBI）

▼ 说明

RNase A 超家族的成员在膳食 RNA 降解、血管生成和先天免疫中发挥作用。 基于序列相似性，RNASE9 属于 RNase A 超家族，但它缺乏核糖核酸水解活性（Cheng 等人总结，2009）。

▼ 克隆与表达

德沃尔等人（2004） 在 14 号染色体上 RNase A 基因簇的端粒区域中鉴定出了 RNASE9 基因。推导的 205 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 末端信号序列，后面是一个在 RNase A 家族其他成员中未发现的推定酶原序列。 RNASE9 包含正确折叠所需的 8 个半胱氨酸中的 7 个以及其他 RNase A 蛋白中发现的大多数质子化和双质子化残基。 尽管 RNASE9 具有所有 RNase 蛋白催化三联体中发现的 2 个催化 His 残基，但它缺乏催化 lys 残基。 PCR 分析检测到 RNASE9 在脑、心脏、肺、肝脏和肾脏中表达，但在睾丸中未检测到。

刘等人（2008） 从人附睾 cDNA 文库中克隆了 RNASE9。 推导的205个氨基酸的蛋白质具有N端信号序列，成熟的蛋白质包含179个氨基酸。 RNASE9 有 2 个潜在的 N-糖基化位点、3 个潜在的 N-肉豆蔻酰化位点和 2 个潜在的磷酸化位点。 它还具有潜在的 N 末端细菌免疫球蛋白样结构域。 RT-PCR 分析检测到除骨骼肌外的所有检查组织中都有 RNASE9 表达。 在附睾、肝脏和胃中表达最高，在睾丸中表达最低。 免疫组织化学分析显示，RNASE9 蛋白存在于精子头部赤道后区域和附睾管上皮细胞中，但睾丸中没有。

程等人（2009） 从人附睾 cDNA 文库中克隆了 RNASE9。 免疫组织化学分析显示，获能和非获能精子的头部和颈部区域以及附睾腔内衬的上皮细胞中均存在 RNASE9 蛋白。 在检查的其他组织中没有发现它。

▼ 基因功能

程等人（2009） 发现重组人 RNASE9 显示出浓度依赖性杀菌活性，但不具有核糖核酸水解活性。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Devor 等人（2004） 将 RNASE9 基因对应到染色体 14q11.2，它位于距 RNase A 基因簇约 128 kb 端粒处。

▼ 进化

德沃尔等人（2004）发现RNA酶9基因在灵长类动物中处于正向和纯化选择之下。 RNASE9 中的 RNase 活性似乎并不保守，但其由 2 个叶和一个高度保守的中央裂口组成的三级结构是保守的。 RNASE9 的小鼠和大鼠直系同源物不保留任何催化残基，并且与人 RNASE9 相比被截短。