细胞分裂周期 5 样; CDC5L

  • 细胞分裂周期 5,S. Pombe,同系物
  • CDC5样

HGNC 批准的基因符号:CDC5L

细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,387,706-44,450,425(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

粟酒裂殖酵母 Cdc5 基因是一种细胞分裂周期基因,对于 G2 期的进展和进入有丝分裂至关重要。 Hirayama 和 Shinozaki(1996) 在高等植物拟南芥中分离出 Cdc5 同源物。 拟南芥 Cdc5 基因编码一个由 844 个氨基酸组成的推定蛋白,与粟酒裂殖酵母 Cdc5 具有 85% 的氨基酸同一性,并且 N 末端区域与 Myb(189990) 相关蛋白相似,可以以序列特异性方式结合 DNA。 拟南芥基因可以拯救粟酒裂殖酵母温度敏感的Cdc5突变体,并且主要在营养和花组织的增殖细胞中表达。 通过 Southern blot 分析,Hirayama 和 Shinozaki(1996) 确定所有真核生物都具有 Cdc5 样基因。 Hirayama 和 Shinozaki(1996) 通过 PCR 克隆了编码人 CDC5L DNA 结合域的部分 cDNA。

Bernstein 和 Coughlin(1997) 分离出了含有人 CDC5L 完整 ORF 的 HeLa 细胞 cDNA,作者将其命名为 PCCDC5RP(粟酒裂殖酵母细胞分裂周期 5 相关蛋白)。 推定的 802 个氨基酸蛋白与粟酒裂殖酵母 Cdc5 基因产物显着同源,并包含 2 个与 Myb 相关蛋白相似的螺旋-转角-螺旋 DNA 结合基序的串联重复、4 个共有核定位信号、与已知激活结构域相似的富含脯氨酸的疏水区域,以及 28 个细胞内激酶磷酸化的潜在位点。 Northern 印迹分析揭示了 3.4 kb 信息的普遍表达。 免疫细胞化学显示,该蛋白质通常定位于细胞核,但在血清刺激的血清饥饿细胞中,它从细胞质转移到细胞核。

Ohi等人通过在数据库中搜索与粟酒裂殖酵母Cdc5相似的序列,然后筛选人微血管内皮细胞系cDNA文库(1998)分离出编码CDC5L的全长cDNA。 推导的 802 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 93 kD。 与 Bernstein 和 Coughlin(1997) 的结果一致,Ohi 等人(1998) 在多种人体组织和细胞系中发现了约 3.4 kb 的 CDC5L 转录本。

格罗宁等人(1998) 证实了假定的 100-kD CDC5L 蛋白的结构、其核定位以及 CDC5L 基因的普遍表达。

▼ 基因结构

格罗宁等人(1998) 发现 CDC5L 基因至少包含 16 个外显子,跨度约为 50 kb。

▼ 测绘

通过 FISH,Ohi 等人(1998) 将 CDC5L 基因定位到染色体 6p21。

▼ 细胞遗传学

弗林斯等人(1993) 和莫尔曼等人(1994) 描述了一名双侧多囊性肾发育不良(MRD) 和双侧肾盂输尿管连接部梗阻(PUJO) 患者的 6p 和 19q 相互易位,导致大量肾积水(143400)。 染色体从头易位患者的核型为46,XX,t(6;19)(p21;q13.1)。 格罗宁等人(1998) 确定该患者的 6 号染色体断点位于 CDC5L 基因的内含子 9 中。 格罗宁等人(1996)表明参与易位的19号染色体基因是USF2(600390)。