急性淋巴细胞白血病，具有淋巴瘤特征; LALL

• 全部淋巴瘤

细胞遗传学定位：9p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：9:14,200,001-33,200,000

患有急性淋巴细胞白血病（ALL） 的患者，其表现为淋巴结、脾脏和纵隔的巨大病变，即所谓的淋巴瘤性 ALL（LALL），在临床上似乎代表 T 细胞谱系的 ALL 的一个独特类别。 Chilcote 等人指出了这种区别的生物学基础（1985） 他发现 8 名具有 LALL 临床特征的患者中有 6 名存在核型异常，导致 9p22-p21 条带缺失。 机制各不相同，包括缺失、不平衡易位和整个染色体丢失。 57 名不患有 LALL 的患者中只有 1 人在诊断时存在 9 号染色体异常。 假设“抑制”基因（RB1；614041）的丢失与视网膜母细胞瘤（180200）中的丢失相当。 推测与甲硫腺苷磷酸化酶（156540） 相关，因为该酶的结构基因对应到同一区域，并且 LALL 患者在复发期间恶性细胞中可能缺乏这种酶。 缺乏这种酶的淋巴母细胞无法挽救腺嘌呤和蛋氨酸，因此对嘌呤从头合成的抑制剂特别敏感（Kamatani 等人，1981）。 Kowalczyk 和 Sandberg（1981） 早些时候在 ALL 病例的一个亚组中发现了 9p 的变化。 奇尔科特等人（1985）指出9点21分存在一个脆弱位点，并在此基础上提出了家族易感性问题（这个脆弱位点是易位 t（9;11）（p21-22;q23） 的断点，该易位与具有单核细胞特征的急性非淋巴细胞白血病 ANLL-AMoL-M5a 有关。）Chilcote 等人的一位患者的阿姨（1985） 小时候死于患有淋巴瘤特征的 ALL。 如果与 RB1 的类比成立，则存在同样的困境，即应该将其称为显性还是隐性； 根据奇尔科特假说，它可能是隐性的。 在一个大系列中，墨菲等人（1985） 证实 10% 至 11% 的急性淋巴细胞白血病病例（300 多例中有 33 例）存在 9p 异常。 9p 中的断点聚集在 p22-p21 区域。 然而，他们无法证实与 T 细胞起源或所谓的淋巴瘤临床特征的特定关联。

（尽管据我们所知，LALL 不是显性或隐性遗传表型的决定因素，但 LALL 似乎是一个特定的 DNA 编码片段，通过体细胞突变参与特定肿瘤的病因。）