核糖体 RNA 加工 1; RRP1

• 核糖体 RNA 加工 1，酿酒酵母，同源物
• 核仁蛋白，52-KD； NOP52
• 新型核蛋白 1； NNP1

HGNC 批准的基因符号：RRP1

细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,789,577-43,805,293（来自 NCBI）

▼ 说明

NOP52 是参与核糖体生物合成后期加工步骤的几种蛋白质之一（Savino 等，1999）。

▼ 克隆与表达

Jansen 等人使用小鼠 Nnp1 筛选人胎肾 cDNA 文库（1997）克隆了NNP1。 推导的 461 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 52 kD。 它在其 C 末端区域包含猿猴病毒 40 型和二分核定位信号。 Northern 印迹分析在所有检查的胎儿和成人组织中检测到 2.0-kb 转录物。

Savino 等人使用含有识别 52-kD 核仁蛋白的自身抗体的血清来筛选 HeLa 细胞 cDNA 表达文库（1999）克隆了NOP52。 除了 2 个 C 端核定位信号外，NOP52 在其 C 端一半还具有 4 个卷曲螺旋结构域。 它与酵母 Rrp1 具有 36% 的氨基酸同一性，Rrp1 是一种参与 27S rRNA 加工和成熟的蛋白质。 间接免疫荧光将 NOP52 定位于核仁，核仁周边的染色比内部区域更强烈。 从有丝分裂前期到末期末期，NOP52定位于染色体的外围。

▼ 基因功能

萨维诺等人（1999） 发现，在核仁中，NOP52 被排除在 rRNA 转录位点之外，在颗粒外部结构域中积累，并且主要与参与后期 rRNA 加工步骤的核仁蛋白共定位。 在有丝分裂结束时核仁的重建过程中，核仁蛋白主要通过核仁前体途径按顺序组装。 NOP52 在原纤蛋白（FBL; 134795） 和核仁素（NCL; 164035） 之后组装，与 B23（NPM1; 164040） 和 POP1（602486） 同时组装，POP1（602486） 是唯一在核仁前体中未发现的蛋白质，且先于 MKI67（176741）。

▼ 基因结构

詹森等人（1997） 确定 NNP1 基因包含 14 个外显子，跨度 15 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Jansen 等人（1997） 将 NNP1 基因定位到染色体 21q33.3，距胱抑素 B 基因远端 25 kb（CSTB; 601145）。