锚蛋白重复序列和包含无菌α基序结构域的蛋白质 4B； ANKS4B

• 和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质； HARP
• FLJ38819

HGNC 批准的基因符号：ANKS4B

细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,233,699-21,253,850（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过酵母 2-杂交分析和哺乳动物过度表达研究，Johnston 等人（2004） 鉴定了一种新的小鼠蛋白，他们将其命名为 Harp，其前 3 个 C 端氨基酸与 Harmonin 的第一个 PDZ 结构域相互作用（USH1C; 605242）。 通过数据库序列分析，他们鉴定出了含有人类 HARP 的 BAC 克隆。 推导的 417 个氨基酸的 HARP 蛋白包含 3 个锚蛋白重复序列和一个不育 α 基序（SAM）。 它与小鼠同源物和人 USH1G 蛋白（607696） 分别具有 81% 和 40% 的整体氨基酸序列同一性。 小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到 3 种不同的 Harp 转录本，主要在肝脏和肾脏中表达； RT-PCR检测肝、肾、小肠、结肠、胰腺和纯化的胰腺细胞中的表达。 免疫组织化学将小鼠竖琴定位于发育中的肺、肾、唾液腺和耳蜗的上皮细胞。

▼ 基因功能

约翰斯顿等人使用共焦显微镜（2004） 将小鼠竖琴和 Harmonin 共定位于胰腺导管上皮细胞和胰腺 β 细胞系中。 约翰斯顿等人（2004） 表明 HARP 在促进上皮信号转导中发挥作用。

▼ 基因结构

约翰斯顿等人（2004） 确定 HARP 基因包含 2 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，约翰斯顿等人（2004） 将 HARP 基因定位到染色体 16p，位于 D16S3045 和 D16S3201 之间； 通过辐射杂交分析，他们将小鼠同源物定位到 7 号染色体上的同线性同源区域。