CHROMOBOX 6; CBX6

• CHROMOBOX 同系物 6

HGNC 批准的基因符号：CBX6

细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,861,422-38,872,216（来自 NCBI）

▼ 说明

Chromobox 蛋白，例如 CBX6，与多梳抑制复合物 1（PRC1） 相关，并参与基因抑制（Morey et al., 2012）。

▼ 基因功能

使用双分子荧光互补，Vincenz 和 Kerppola（2008） 发现小鼠 Cbx6 与组蛋白 H3.2（HIST2H3C; 142780） 在小鼠胚胎干细胞（ESC） 的核质中均匀地相互作用。 H3.2 或 H3.1 N 末端尾部的删除（参见 602810）或 Cbx6 染色结构域中的 ile17-to-phe（I17F） 突变消除了 Cbx6 与组蛋白的相互作用。 Cbx6 的染色结构域或染色框的删除对 Cbx6 与组蛋白或 PRC1 亚基 Ring1b（RNF2; 608985） 的结合几乎没有影响。 Cbx6 在组蛋白三甲基化缺陷的细胞中结合 H3.2。

莫雷等人（2012） 发现 Cbx6 和 Cbx7（608457） 在多能小鼠 ESC 中高表达。 染色质免疫沉淀分析显示，Cbx7（而非 Cbx6）与小鼠 ESC 中的 PRC1 蛋白相关。 基因本体分析表明，Cbx6 靶向编码参与细胞、代谢和蛋白质修饰过程的蛋白质的基因。 Cbx6 主要在转录起始位点结合染色质，但它从转录起始位点向任一方向扩散长达 50 kb。

▼ 测绘

Hartz（2017） 根据 CBX6 序列（GenBank BC012111） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CBX6 基因对应到染色体 22q13.1。