骨矿物质密度定量性状基因座 15； BMND15

• 骨质疏松症，易感性
• 干骺端骨折，易感
• 压缩性骨折，易发生

有证据表明骨质疏松症和骨折易感性可能是由染色体 9q34 上的 MIR2861 基因（613405） 的纯合或杂合突变引起的。

有关骨矿物质密度遗传异质性的讨论，请参见 BMND1（601884）。

▼ 临床特征

李等人（2009） 研究了一名有周围骨折史的 15 岁男孩，X 光检查证实该男孩有干骺端骨折和压缩性骨折，所有骨折均由低冲击力创伤造成。 他的 25-羟基维生素 D 血清浓度正常。 他17岁的妹妹也有反复骨折史，包括干骺端骨折和压缩性骨折； 她的骨密度（BMND）Z评分为-4.5，符合青少年原发性骨质疏松症的标准。 对家庭成员的检查显示，父母、一位姑妈和两位祖父均患有骨质疏松症，BMND T 评分低于-2.5； 其余家庭成员，包括一名没有骨折史的哥哥，其 BMND T 或 Z 评分在 -0.3 至 1.6 之间。 通过 Northern blot 分析，Li 等人（2009） 证明先证者及其妹妹中检测不到骨 MIR2861 表达。

▼ 分子遗传学

李等人（2009） 分析了一对有外周骨折和压缩性骨折病史的兄妹的 MIR2861 基因，并鉴定了 MIR2861 前体（613405.0001） 中 C 至 G 取代的纯合性。 父母、姑妈和祖父都患有骨质疏松症，他们的突变是杂合的，在未受影响的家庭成员或 357 名正常儿童、396 名健康成年人或 369 名骨质疏松症成年患者中未发现这种突变。 李等人（2009） 得出的结论是，该突变代表了 MIR2861 的一种罕见变体，它在成骨细胞分化中发挥作用，并在突变时促进骨质疏松症的发展。