角膜营养不良，福克斯内皮细胞，7； FECD7

• FCD4基因座
• 角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性

细胞遗传学定位：9p24.1-p22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:4,600,001-19,900,000

有关 Fuchs 内皮性角膜营养不良的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 FECD1（136800）。

▼ 命名法

这种疾病是 Fuchs 内皮性角膜营养不良的一种晚发形式，定位于染色体 9p24.1-p22.1，在 OMIM 中称为 FECD7。 文献中的一些参考文献（例如 Riazuddin 等人，2010）使用“FCD4 位点”这一名称来指代 9 号染色体上 FECD 的遗传位点。

▼ 测绘

在一个晚发 FECD 的大谱系中，Riazuddin 等人（2010） 在 12 名受影响个体中的 7 名中发现了 ZEB1 基因（189909.0004） 中的 Q840P 突变（参见 FECD6, 613270）。 家谱中的全基因组扫描在染色体 9p24.1-p22.1 上发现了 FECD 的另一个位点，在 12 名受影响个体中的 10 名个体中，D9S256 处的最大 2 点 lod 得分为 3.48（theta = 0.00）。 在 5 名同时携带 Q840P 突变和 9p 疾病遗传单倍型的个体中，有 3 名年龄超过 70 ，并且具有严重的 FECD 表型； 3人均接受了角膜移植。 里亚祖丁等人（2010） 表明，ZEB1 或 9p 位点的突变足以导致疾病，并且这 2 个位点之间的遗传相互作用可能导致更严重的疾病形式。