指甲疾病，非综合征性先天性，5； NDNC5

• 部分甲松解症，伴有硬甲症
• 甲剥离，遗传性远端

▼ 说明

遗传性远端甲剥离是一种常染色体显性指甲疾病，其特征是指甲生长速度减慢、巩膜、近端脱离边缘呈直或凹形。 临床特征可能包括掌跖多汗和手指对寒冷的明显敏感性（Bazex 等人，1990 年总结）。 遗传性远端甲剥离在这里被称为非综合征性先天性指甲疾病 5（NDNC5）。

有关其他非综合征性先天性指甲疾病的列表以及遗传异质性的讨论，请参阅 NDNC1（161050）。

▼ 临床特征

Schulze（1966） 描述了一位母亲和 2 名儿童的指甲远端部分出现甲剥离，且指甲增厚。 这种疾病被认为已经发生了 5 代。 巴泽克斯等人（1990） 指出，所有手指甲和脚趾甲都属于 Schulze（1966） 描述的家族，并且部分甲剥离与指甲生长减慢、指甲厚而硬（硬化甲）以及某些指甲横向曲率增加和月牙缺失有关。 受影响的个体抱怨对寒冷和压力极度敏感并伴有感觉异常，但没有雷诺现象（179600）。 所有患者均出现不同程度的掌跖多汗症，足底出现疼痛性裂痕。 皮肤、牙齿、头发和粘膜检查均正常，但 1 名患者的眉毛稀疏且毛发呈胎毛状。

Hundeiker（1969） 描述了一个家庭，其中一对母亲和女儿以及母亲的父亲第五个脚趾的指甲远端甲剥离。 这种疾病发生在出生后的第二年，首先是指甲中部和外侧三分之一处出现纵向皱纹，然后从游离缘开始，逐渐发展到甲襞附近。 母亲和女儿双侧均出现指甲劈裂，而母亲的父亲则出现单侧指甲劈裂。

Burg（1975） 报道了一个家谱，其中先证者的所有手指甲和脚趾甲均受累，并且在 10 年内逐渐发生变化。 指甲光滑且增厚，横向曲率增加，并在远端半部略微升高并与甲床分离。 远端的指甲颜色是蜡状的暗黄色，而近端的颜色是正常的、半透明的淡粉色。 脚趾甲也出现类似的变化，与更明显的甲营养不良和甲下角化过度相关。 据说指甲生长速度正常。 头发、粘膜或皮肤的其余部分没有观察到任何变化。 先证者的父亲、姑妈、祖母和父亲的表弟的指甲也有类似的变化。

巴泽克斯等人（1990） 描述了一位 51 岁的女性，她在 25 岁时首次注意到指甲远端甲剥离，并在 40 岁时累及脚趾甲。除了无名指横向曲率增加外，指甲的形状没有变化。 右手食指近端甲襞肿胀，右手无名指纵向隆起明显。 除了拇指外，没有月牙。 指甲板附着部分的亮度略有下降，颜色从浅灰色变为粉红色。 甲剥离的近端边缘直或凹，甲板不透明、黄白色、褐色，有时侧缘呈黑色。 每个指甲的分离程度各不相同。 指甲的生长速度比正常人慢，而且指甲很厚，很难剪。 脚部的甲剥离不太明显，主要影响大脚趾。 这些变化是间歇性的，并且经常复发。 手脚检查显示掌跖多汗症。 患者自述对寒冷明显敏感，伴有甲下感觉异常，但没有雷诺现象。 反复的粘液学和细菌学检查均为阴性。 指甲碎片的组织学研究显示甲板结构正常，但甲下角化不全。 手脚X光检查正常； 头皮、粘膜、眼睛、耳朵、头发均正常，头发显微镜检查也正常。 先证者的母亲、外祖母和母亲的表弟有类似的指甲变化，但她的母亲没有多汗症。