促尿素缺乏症

Tuftsin源自人免疫球蛋白重链，是一种四肽（Thr--Lys--Pro--Arg），可刺激多形核白细胞的吞噬活性（Tuftsin 因发现四肽的塔夫茨大学而得名。）它在脾脏中被激活，并与载体白激肽分子（一种包裹在多晶型物上的 γ 球蛋白）结合。 脾脏切除的人和狗体内不存在 Tuftsin。 脾切除后它的缺失会导致感染问题。 至少在 4 个家庭中观察到先天性家族性 Tuftsin 缺乏症，且有反复严重感染史（Constantopoulos 和 Najjar，1973 年；Najjar，1981 年）。 在 Constantopoulos 等人报告的 2 个家族中（1972），1 名儿童出现反复感染，1 名家长的促吞噬素水平较低，但无症状。 康斯坦托普洛斯等人（1972）观察到受影响的父子。 在 1 名患者中，突变肽被鉴定为 Thr-Glu-Pro-Arg，代表过渡突变（A 至 G），使得 AAA 或 AAG = 赖氨酸转化为 GAA 或 GAG = 谷氨酸（Konopinska 等人，1981）。 邦普等人（1986） 分离出了促吞噬素受体。 Najjar（1987） 指出，在所有情况下，tuftsin 缺陷个体中只有一位父母也有缺陷，并且在任何情况下父母双方都正常。 值得注意的是，虽然这似乎是常染色体显性特征，但这种缺陷是完全的。 这表明等位基因排除可能是有效的。 Najjar 经验中的一些 Tuftsin 缺乏病例是通过研究反复感染的患者而发现的，这些患者没有表现出免疫异常，但由于缺乏其他措施而给予丙种球蛋白，却产生了巨大的益处（Najjar，1987）。 日本已有病例报告。 Naim 等人试图生产一种用于诊断用途的抗 Tuftsin 抗体（1989） 发现即使与各种载体蛋白偶联，促细胞素似乎对哺乳动物也没有抗原性。 因此，唯一可靠的分析测定是物理方法，例如反相高效液相色谱法和质谱法。