溶质载体家族 17,成员 4; SLC17A4
- 溶质载体家族 17(磷酸钠协同转运蛋白),成员 4
HGNC 批准的基因符号:SLC17A4
细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:25,754,699-25,781,199(来自 NCBI)
▼ 说明
通过调节磷酸盐的摄入、肠道吸收、骨沉积和吸收以及肾脏排泄来维持磷酸盐稳态。 控制肾脏磷酸盐排泄的中心分子是钠/磷酸盐协同转运蛋白 NPT1(SLC17A1;182308),它位于肾近曲小管中。 NPT1 利用钠的跨膜电化学势梯度将磷酸盐转运穿过细胞膜。 SLC17A4 是肠粘膜中类似的钠/磷酸盐协同转运蛋白,在肠道吸收磷酸盐方面发挥着重要作用(Shibui 等人总结,1999)。
▼ 克隆与表达
Shibui 等人通过对人肠粘膜 cDNA 文库中的 cDNA 进行测序,(1999) 鉴定了一种 cDNA,他们将其称为 kaia2138,与 NPT1 具有序列相似性。 该cDNA编码推导的497个氨基酸的蛋白质,该蛋白质被命名为SLC17A4。 SLC17A4的氨基酸序列与NPT3(SLC17A2;611049)、NPT1和NPT4(SLC17A3;611034)的氨基酸序列分别具有54%、48%和43.5%的同一性。 RT-PCR检测成人小肠、结肠、肝脏和胰腺中SLC17A4的表达。
▼ 测绘
Shibui 等人使用体细胞杂交和辐射杂交绘图面板(1999) 将 SLC17A4 基因定位到 6p22-p21.3。