视力障碍和进行性痨病灯泡; VIPB

有证据表明视力障碍和进行性眼球痨病（VIPB） 是由染色体 14q32 上 MARK3 基因（602678） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

视力障碍和进行性眼球痨病的特点是出生时视力不佳，成年后出现双侧痨病（Ansar et al., 2018）。

▼ 临床特征

安萨尔等人（2018）报道了一个巴基斯坦近亲家庭（家庭F105），其中3名兄弟姐妹出生时视力不佳。 两名年长受影响的同胞（V：2 和 V：3）分别为 30 岁和 18 ，成年后患上眼痨。 MRI 显示双侧眼球有小变形，前房和后房之间的正常结构分化丧失，包括房水和玻璃体液。 患者 V:3 的超声检查显示后壁增厚、玻璃体混浊、内后房较小，轴径为 14 毫米（正常直径为 24 毫米）； 在患者 V:2 中未检测到后眼壁。 他们的15岁患病妹妹（V：5）患有上睑下垂，视力下降，角膜混浊，检查发现角膜平坦和远视。 眼底镜检查未见异常。

▼ 遗传

Ansar 等人报道了 VIPB 在家庭中的遗传模式（2018） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Ansar 等人通过对一个巴基斯坦近亲家庭进行外显子组测序，该家庭的 3 名同胞患有视力障碍和进行性眼球痨病（2018） 鉴定了 MARK3 基因（R570G; 602678.0001） 中错义突变的纯合性，该突变与疾病完全分离，并且在 gnomAD 数据库中发现频率较低。

▼ 动物模型

安萨尔等人（2018） 生成了 MARK3 直系同源物 Par1 中带有 R792G 突变的果蝇，对应于 VIPB 患者中发现的 R570G MARK3 突变，并观察到眼睛严重缩小，视网膜电图反应几乎完全丧失。