含硫氧还蛋白结构域的蛋白质 11； TXNDC11

• EF-手结合蛋白1； EFP1

HGNC 批准的基因符号：TXNDC11

细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,679,083-11,742,857（来自 NCBI）

▼ 说明

硫氧还蛋白是一种小蛋白质，其特征是具有进化上保守的活性半胱氨酸位点（CGPC），该位点经历 2 个半胱氨酸从二硫醇到二硫键形式的可逆氧化。 TXNDC11 是一种硫氧还蛋白，定位于内质网（ER），可充当蛋白质伴侣（Wang et al., 2005）。

▼ 克隆与表达

Wang 等人通过在 EST 数据库中搜索与犬 Efp1 相似的序列（2005） 鉴定了人类 TXNDC11，他们将其称为 EFP1。 推导的 958 个氨基酸的人类蛋白质的计算分子量为 107.5 kD。 EFP1 预测 N 端和 C 端硫氧还蛋白结构域分别具有假定的 WCGQS 和 WCGFC 催化基序。 人类 EFP1 与犬类和小鼠 Efp1 分别具有约 74% 和 83% 的氨基酸同一性。 数据库分析揭示了一种假定的人类 EFP1 亚型，在 2 个硫氧还蛋白结构域之间插入了 27 个氨基酸。 RT-PCR 在检测的所有 9 个人体组织中检测到 3 kb EFP1 转录物的可变表达，其中甲状腺和前列腺中含量最高。 RNA 斑点印迹分析证实了 EFP1 的普遍表达。 表位标记的 EFP1 定位于转染的 CHO 细胞中的 ER。 蛋白质印迹分析检测到 EFP1 的表观分子质量为 125 kD。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析，Wang 等人（2005） 发现犬或人 DUOX1（606758） 的第一个细胞内环与犬 Efp1 相互作用。 免疫共沉淀分析表明，人 EFP1 以不依赖钙的方式与共转染的 CHO 细胞中的 DUOX1 和 DUOX2（606759） 相互作用。 在原代培养的人甲状腺细胞中，EFP1 还与 TPO 相互作用（606765）。 王等人（2005） 得出结论，EFP1 可能作为 ER 中的蛋白质伴侣发挥作用。

▼ 基因结构

王等人（2005）确定TXNDC11基因有13个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wang 等人（2005） 将 TXNDC11 基因定位到染色体 16p13.13。