胫骨和桡骨发育不全的中体侏儒症

勒罗伊等人（1975） 描述了一种“新”形式的中脑侏儒症，其特征是胫骨和桡骨发育不全。 一名父亲和他的两个儿子受到影响。 胫骨受累严重，伴有假关节和腓骨长度显着差异，腓骨头位于股骨干远端部分的水平。 在 Nievergelt 综合征（163400） 中，胫骨和腓骨均受到严重影响。 尺骨、腓骨和下颌骨发育不全型的中体侏儒症（249700）是常染色体隐性遗传。 其他形式的中体侏儒症包括软骨骨发育不良（127300），这可能是兰格中体侏儒症（249700）的杂合状态，以及尺骨和腓骨发育不全型（191400）。