抑制子 APC 结构域蛋白 2; SAPCD2

  • 9 号染色体开放解读码组 140; C9ORF140
  • p42.3

HGNC 批准的基因符号:SAPCD2

细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,062,127-137,070,557(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Xu等人通过差异显示来鉴定与人胃腺癌细胞的S期相比G1期高表达的mRNA,然后进行RACE(2007)克隆了C9ORF140。 徐等人(2007) 将 C9ORF140 称为 p42.3,因为推导的 389 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 42.3 kD。 p42.3 具有 N 端 EF 手基序、C 端卷曲螺旋结构域、可充当蛋白质-蛋白质相互作用结构域的富含脯氨酸的区域以及许多潜在的磷酸化位点。 人和小鼠 p42.3 具有 78% 的氨基酸同一性。 RT-PCR、原位杂交和免疫细胞化学分析检测到p42.3在胚胎组织和胃肿瘤组织中表达,但在正常成人组织中没有表达。 癌细胞系的 RT-PCR 显示 G1 和 M 期的 p42.3 表达高于 S 和 G2 期。 免疫细胞化学分析在细胞核和细胞质中均检测到p42.3,其中M期蛋白水平最高。

▼ 基因功能

徐等人(2007) 发现人胃癌细胞系中 RNA 干扰介导的 p42.3 下调导致体外增殖和集落形成的显着抑制、良好分化表型的发展以及裸鼠致瘤性的显着降低。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Xu 等人(2007) 将人类 C9ORF140 基因定位到染色体 9q34.3。 他们将小鼠基因定位到染色体 2A3。