序列相似度8的家族，成员A1； FAM8A1

HGNC 批准的基因符号：FAM8A1

细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,600,302-17,611,715（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Jamain 等人通过 RACE-PCR 检测人类睾丸 RNA（2001）克隆了全长FAM8A1。 推导的蛋白质含有413个氨基酸，计算分子量为44 kD。 FAM8A1 存在于所有动物中，但不存在于植物或单细胞生物中。 人和小鼠 FAM8A1 包含一个不太保守的富含脯氨酸的 N 端结构域和一个高度保守的 C 端结构域，具有 4 个假定的内膜结构域。 Northern 印迹分析在所有检查的人体组织中检测到 5.5 kb 转录物，睾丸中也存在 1.6 kb 转录物。 在小鼠组织中观察到类似的表达模式。 序列分析表明，小鼠和人类中较小的 FAM8A1 转录物是由选择性多聚腺苷酸化造成的。 小鼠睾丸原位杂交显示圆形精子细胞中 Fam8a1 强表达。 作者确定至少有 5 个 FAM8A1 假基因，其中 1 个（FAM8A4P） 是人类和黑猩猩中雄性特有的。 每个 FAM8A1 假基因均插入人内源性逆转录病毒序列中，两侧有 2 个长末端重复序列。 所有FAM8A1假基因都缺乏完整的ORF，RT-PCR分析表明它们没有被转录。

▼ 基因结构

贾曼等人（2001） 确定 FAM8A1 基因跨度约为 12 kb，包含 5 个外显子。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Jamain 等人（2001） 将 FAM8A1 基因定位到染色体 6p23。 FAM8A1 假基因对应到染色体 2（FAM8A3P）、6p21（FAM8A5P）、6q23（FAM8A6P）、11（FAM8A2P） 和 Y（FAM8A4P）。 贾曼等人（2001） 将小鼠 Fam8a1 基因定位到 13 号染色体。

▼ 进化

通过系统发育和进化分析，Jamain 等人（2001） 确定 FAM8A1 假基因的遗传是由于大约 4486 万年前灵长类动物进化过程中逆转录病毒捕获 FAM8A1 以及随后的多次逆转录转座所致。