钙粘蛋白19; CDH19

  • 钙粘蛋白 7,前; CDH7,前

HGNC 批准的基因符号:CDH19

细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:66,501,083-66,604,090(来自 NCBI)

▼ 说明

钙粘蛋白是细胞表面分子家族,参与各种组织中细胞的结构和功能组织。 这些蛋白质充当选择性细胞间粘附的介质。 由于细胞内粘附的紊乱是肿瘤细胞侵袭和转移的先决条件,因此钙粘蛋白被认为是肿瘤抑制基因的主要候选者。

▼ 克隆与表达

Kools 等人在 EST 数据库中搜索钙粘蛋白序列(2000) 鉴定了部分 CDH19 cDNA,他们将其称为 CDH7L2。 CDH19 编码一种由 772 个氨基酸组成的蛋白质,预计包含 5 个 EC(细胞外钙结合)重复序列、一个跨膜结构域和一个细胞质尾部。 库尔斯等人(2000) 由于缺乏经典钙粘蛋白特异性的 HAV 细胞粘附识别序列,将 CDH19 分类为非典型(II 型)钙粘蛋白。 CDH19 先前由 Kremmidiotis 等人鉴定并命名为 CDH7(1998); 然而,Kools 等人进行的系统发育分析(2000) 导致钙粘蛋白基因家族内的命名更正。 CDH19 与鸡 Cdh7 具有显着的同源性,但 Kools 等人(2000) 鉴定出新指定的 CDH7 基因(605806) 可能是鸡 Cdh7 的人类直系同源物。 Kools 等人使用 RT-PCR 分析(2000) 在所有测试的组织中检测到 CDH19 表达,子宫除外。

▼ 测绘

通过体细胞杂交分析和荧光原位杂交,Kremmidiotis 等人(1998) 将人类 CDH19 基因定位到染色体 18q22-q23。 Kools 等人使用相同的方法(2000) 将 CDH19 基因与 CDH7(605806) 和 CDH20(605807) 对应到簇中的相同位置。