DExH框 解旋酶 34； DHX34

• DEAH框 多肽 34
• KIAA0134

HGNC 批准的基因符号：DHX34

细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,349,315-47,382,704（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的人 KG-1 细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，（1995） 获得了 DHX34 的部分克隆，他们将其命名为 KIAA0134。 该序列在其 3-prime 末端包含一个 Alu 重复序列。 推导的 576 个残基编码区包括 ATP/GTP 结合位点基序（P 环），并与 RNA 解旋酶 HRH1（DHX8; 600396） 具有显着的相似性。 Northern 印迹分析检测到除心脏外的所有人体组织和细胞系中都有低至中度的 DHX34 表达，心脏缺乏表达。

▼ 测绘

Nagase 等人通过对人类-啮齿动物杂交组进行 PCR 检测（1995） 将 DHX34 基因定位到 19 号染色体。

Hartz（2013） 根据 DHX34 序列（GenBank BE397677） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 DHX34 基因对应到染色体 19q13.32。

▼ 分子遗传学

潘恩等人（2019）报道了 3 名具有不同临床表型的患者，其中 2 名患者存在 DHX34 基因纯合突变，其中 1 名患者存在 DHX34 基因从头杂合突变。 无法确定 DHX34 变异对表型的贡献。 其中两名患者的其他基因存在变异，这些变异可能导致了该表型。 没有进行功能研究。