S100 钙结合蛋白 A14； S100A14

• BCMP84

HGNC 批准的基因符号：S100A14

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,614,255-153,616,325（来自 NCBI）

▼ 说明

S100A14 是通过 Ca（2+） 结合基序与 EF-hand Ca（2+） 结合蛋白超家族相关的蛋白质亚家族的成员。

▼ 克隆与表达

Pietas 等人通过分析人肺癌细胞系消减 cDNA 文库（2002） 鉴定并表征了 S100A14，它编码推导的 104 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 11,662 Da。 它包含 2 个 EF-hand Ca（2+） 结合结构域、一个肉豆蔻酰化基序、一个糖基化位点和几个潜在的蛋白激酶磷酸化位点。 圣母怜子图等人（2002） 还克隆了小鼠同系物。 S100A14 与人 S100A13（601989） 具有 38% 的氨基酸序列同一性，与小鼠 S100a14 具有 97% 的相似性。 Northern 印迹分析检测到大约 1.1 kb 的转录物在结肠中表达水平最高，在胸腺、肾、肝脏、小肠和肺中表达水平中等。 在心脏中检测到约 1.35 kb 转录物的低表达，在脑、骨骼肌、脾、胎盘和外周血白细胞中未观察到表达。 S100A14被发现在卵巢、乳腺和子宫肿瘤中过度表达，而在肾脏、直肠和结肠肿瘤中表达不足。 转染实验表明定位于细胞质，特别是在核周区域。

Adam 等人使用蛋白质组学方法来识别乳腺癌中上调的基因，然后对乳腺癌细胞系进行数据库分析和 PCR（2003）克隆了S100A14，他们将其称为BCMP84。 BCMP84在正常组织中的表达仅限于皮肤、子宫颈和扁桃体的复层鳞状上皮。 在正常乳腺导管组织中观察到弱染色，但在 58 个乳腺癌组织中的 10 个（17%）中检测到强免疫反应性。 BCMP84 在瞬时转染的乳腺癌细胞的质膜中表达。

▼ 基因功能

Adam 等人通过酵母 2-杂交分析（2003） 发现 BCMP84 与核结合蛋白（NUCB1; 601323） 相互作用。

▼ 基因结构

圣母怜子图等人（2002）确定S100A14基因含有4个外显子。 外显子 1 未翻译。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Pietas 等人（2002） 将 S100A14 基因对应到染色体 1q21，与至少 15 个其他 S100 基因处于一个簇中。

▼ 分子遗传学

陈等人（2009）在S100A14基因中鉴定出4个在中国汉族个体中存在连锁不平衡的SNP。 5-prime 非翻译区中的一个 SNP 461G-A（rs11548103） 被证明会减少转录因子 P53（TP53; 191170） 的结合位点，并且与体外和体内 S100A14 表达的降低相关。 一项对手术切除的正常食管组织中 S100A14 RNA 水平的研究表明，与至少具有一个 461A 等位基因的个体相比，具有 461GG 基因型的个体具有显着更高的 S100A14 RNA 水平。 一项针对 1,021 名汉族鳞状细胞食管癌患者（133239） 和 1,253 名对照受试者的病例对照研究发现，461A 等位基因与吸烟者食管癌易感性增加之间存在显着关联（与 461GG 基因型相比，461GA 或 461AA 基因型的优势比分别为 2.01 和 2.10）。 陈等人（2009）表明S100A14可能作为P53通路中的癌症抑制剂发挥作用，并在食管癌发生中发挥作用。