朱伯特综合症 16； JBTS16

Joubert 综合征 16（JBTS16） 可能是由染色体 11q12 上 TMEM138 基因（614459） 的纯合突变引起的。

▼ 说明

Joubert 综合征 16 是一种常染色体隐性发育障碍，其特征是脑成像上的磨牙征、动眼神经失用、可变性缺损和罕见的肾脏受累。 该表型与 JBTS2（608091） 没有区别（Lee 等人的总结，2012）。

有关 Joubert 综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 213300。

▼ 临床特征

李等人（2012） 报道了 8 个患有 Joubert 综合征的阿拉伯近亲家庭。 表型包括脑成像上的磨牙征、动眼神经失用、可变性缺损和罕见的肾脏受累。 一名患者患有多指症，一名胎儿患有脑膨出。

▼ 遗传

Lee等人报告的Joubert综合征在家庭中的遗传模式（2012） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Lee 等人通过对 6 个患有 Joubert 综合征的阿拉伯近亲家庭的候选基因进行重复测序，显示与染色体 11q13 上的 JBTS2 基因座（608091） 存在连锁，但 TMEM216 基因（613277） 突变呈阴性（2012） 鉴定了 TMEM138 基因的纯合突变（614459.0001-614459.0005）。 在 400 名对照者中未发现任何突变。 另外两名来自阿拉伯近亲家庭的患者也被发现携带纯合 TMEM138 突变。