恶性高热，易感，4

• MHS4

细胞遗传学定位：3q13.1 基因组坐标（GRCh38）：3:103,100,001-111,600,000

▼ 说明

恶性高热（MH） 是一种潜在致命的药物遗传学疾病，MH 易感性（MHS） 作为常染色体显性遗传。 接触常用的吸入麻醉剂和去极化肌肉松弛剂会引发潜在危及生命的 MH 危机（Sudbrak 等人总结，1995 年）。

有关恶性高热易感性的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 MHS1（145600）。

▼ 测绘

在一个患有典型恶性高热的德国血统中，Sudbrak 等人（1995） 发现与定义 3q13.1 上 1-cM 间隔的标记连锁的最大多点 lod 得分为 3.22。 通过对新鲜获得的肌肉样本进行体外挛缩试验（IVCT）来确定恶性高热表型。