色素结节性肾上腺皮质疾病，原发性，3； PPNAD3

• PPNAD3 导致的肾上腺库欣综合征

有证据表明原发性色素结节性肾上腺皮质疾病 3（PPNAD3） 是由染色体 5q13 上的 PDE8B 基因（603390） 杂合突变引起。

有关原发性色素结节性肾上腺皮质疾病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 PPNAD1（610489）。

▼ 临床特征

霍瓦斯等人（2008） 描述了一名 2 岁时出现库欣综合征的小女孩。 肾上腺计算机断层扫描显示左、右肾上腺均增大。 在肾上腺皮质结节活检标本的一些细胞中发现了色素颗粒。 她的父亲不知道患有库欣综合症，但他肥胖，患有高血压和午夜皮质醇水平异常。 计算机断层扫描显示他患有轻度肾上腺增生，尤其是左肾上腺。

▼ 分子遗传学

Horvath 等人在一名 2 岁时因微结节性肾上腺皮质增生导致库欣综合征的患者中（2008） 鉴定出 PDE8B 基因中的杂合错义突变（603390.0001）。