桑托斯综合症

▼ 临床特征

桑托斯等人（2008）报道了一个巴西家庭的 6 名成员由于腓骨发育不全或发育不全、畸形足伴少指、肩峰凹陷、前臂和/或手部运动受限以及严重的指甲发育不全或无甲而导致身材矮小，有时与短指有关，偶尔与轴前多指有关。

桑托斯等人（2008）根据家系结构，建议该疾病具有不完全外显率的常染色体显性遗传，但指出不能排除常染色体隐性遗传，因为该家族所属地区的近亲率很高（约20-30%）。