锌指编码基因,X连锁,重复,A; ZXDA

HGNC 批准基因符号:ZXDA

细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:57,905,430-57,910,458(来自 NCBI)

▼ 说明

锌指蛋白是通过锌指结构结合 DNA 的转录因子家族,首次在非洲爪蟾转录因子 TFIIIA 中描述(参见 600860)。 锌指由 28 至 30 个氨基酸的串联重复单元组成,这些氨基酸孤立折叠成 DNA 结合结构域。 这些基序的特征是组氨酸和半胱氨酸残基经过专门排列,以便它们与单个锌离子以四面体配对。 ZXDA 和 ZXDB(300236) 是染色体 Xp11.21 上的一对重复的锌指基因(Greig et al., 1993)。

▼ 克隆与表达

在 Xp11.21 的绘图研究中,Greig 等人(1993) 鉴定了 ZXDA 和 ZXDB 基因。 Greig 等人通过使用 ZXDA 基因组克隆筛选人胎脑 cDNA 文库(1993) 分离出部分 ZXDA 和 ZXDB cDNA。 1.2 kb的ZXDA编码序列与ZXDB的相应序列之间的比较揭示了98.7%的核苷酸序列同一性。 Southern 印迹分析检测到与许多胎盘哺乳动物物种中的 ZXDA 和 ZXDB 基因同源的序列。 这些数据表明ZXDA和ZXDB基因源自非常古老且高度保守的基因复制。 预测的部分 ZXDA 和 ZXDB 蛋白包含 10 个串联锌指基序。 Northern 印迹分析显示大约 6.5 kb ZXDA 和 ZXDB 转录本。 RT-PCR检测到ZXDA和ZXDB在所有检查的人体组织中表达,即心脏、肺、肌肉、成纤维细胞和淋巴母细胞,其中ZXDB在每个组织中的表达均高于ZXDA。 ZXDA 和 ZXDB 基因都会发生 X 失活。

▼ 基因结构

ZXDA 基因包含单个外显子(Greig 等人,1993)

▼ 测绘

Greig 等人使用一组体细胞杂交体(1993) 证实了 ZXDA 和 ZXDB 基因到 Xp11.21 的定位。 ZXDA 和 ZXDB 基因彼此相距约 400 kb 以内。

▼ 基因功能

Al-Kandari 等人使用基因沉默和报告基因检测(2007) 表明,ZXDA 与 ZXDC(615746) 一样,与 CIITA(MHC2TA;600005) 相互作用,并且在主要组织相容性复合体(MHC) II 类基因的转录激活中发挥重要作用。 截短分析确定 ZXDA 在其锌指结构域的 C 端含有一个转录激活结构域。 免疫共沉淀分析表明,ZXDC 与其自身以及与 ZXDC 相互作用,并且这种相互作用需要其锌指结构域。 阿尔-坎达里等人(2007) 得出结论,ZXDA 和 ZXDC 的结合是三方复合物中与 CIITA 有效相互作用所必需的。