白内障、小头畸形、发育障碍、脊柱后凸综合症

• 卡姆法克综合症

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白内障、小头畸形、关节弯曲、脊柱后凸综合症，包括
卡马克综合症，包括

▼ 临床特征

斯科特-Emuakpor 等人（1977） 描述了一个家庭，其中 7 名同胞中有 4 名（3 名女孩，1 名男孩）出生时患有小头畸形，后来出现白内障、严重痉挛、双侧髋关节脱位、脊柱后凸和严重智力低下（CAMFAK 综合征）。 父亲一方有 10 人，包括患者的 17 岁叔叔，死于肌萎缩侧索硬化症（105400），这种疾病显然是作为常染色体显性遗传的，不完全外显。 4 名同胞没有出现前角细胞疾病的迹象。

Talwar 和 Smith（1989） 提供的证据表明，CAMFAK 综合征是一种神经系统疾病，其特征是周围和中枢脱髓鞘，与 Cockayne 综合征（216400） 相似。

洛瑞等人（1971） 描述了一对患有白内障、小头畸形、关节弯曲和脊柱后凸（CAMAK 综合征）的兄妹。 特征是出生体重低、3周时出现白内障、所有关节活动范围进行性受限以及进行性后凸。 Dolman 和 Wright（1978） 描述了姐姐 7 岁时死亡的尸检结果。孩子体重仅为 7.6 公斤，身高仅为 78 厘米（冠跟）。 这张脸看起来像鸟，这或许增加了塞克尔侏儒症（210600）的可能性。 大脑仅重360克。 小脑特别小。 显微镜下发现大脑和小脑都有广泛的钙化。

Sugarman（1973） 认为 CAMAK 综合征可能代表 Cockayne 综合征的早期形式。 Winter（1989） 几乎可以肯定，CAMFAK 和 CAMAK 综合征均代表早发型 Cockayne 综合征，而 II 型 Pena-Shokeir 综合征（214150） 是另一种可能性。

Czeizel 和 Lowry（1990） 同样认为 CAMAK 和 CAMFAK 综合征是相同的。 他们描述了一对患有白内障、小头畸形、智力低下和类似佩尔特斯病的臀部变化的兄妹。 排除了典型的半乳糖血症和半乳糖激酶缺乏症（230200）。 Martsolf 综合征（212720） 同样结合了白内障和智力低下。