NIPSNAP 同系物 2; NIPSNAP2

  • 胶质母细胞瘤扩增序列; GBAS
  • 4-硝基苯磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 2; NIPSNAP2
  • NIPSNAP,C. 线虫,同源物,2

HGNC 批准的基因符号:NIPSNAP2

细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:55,964,585-56,000,179(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

染色体区域 7p12 包含 EGFR(131550) 基因,在大约 40% 的胶质母细胞瘤中扩增,胶质母细胞瘤是中枢神经系统肿瘤最常见和恶性的形式。 Wang 等人通过使用该区域的 EST 筛选胶质母细胞瘤的 DNA(1998) 鉴定了一个在 12 个肿瘤中的 2 个中扩增的基因,并将其命名为 GBAS(胶质母细胞瘤扩增序列)。 预测的 286 个氨基酸蛋白包含一个信号肽、一个跨膜结构域和 2 个酪氨酸磷酸化位点。 Northern 印迹分析显示,2.2 kb GBAS 转录物在多种组织中表达,其中在心脏和骨骼肌中表达最多。

塞鲁西等人(1998) 将 GBAS 鉴定为 NIPSNAP 基因家族的成员,并将其命名为 NIPSNAP2。 请参阅 NIPSNAP1(603249)。 他们还鉴定了编码小鼠 Nipsnap2 的 cDNA。 预测的小鼠和人类 NIPSNAP2 蛋白有 91% 相同。

▼ 测绘

Wang 等人通过使用辐射混合面板(1998) 将 GBAS 基因定位到 EGFR 7p12 的约 880 kb 范围内。