头发形态 1; HRM1

• 头发厚度的变化

有证据表明人类头发的厚度与染色体 2q13 上 EDAR 基因（604095） 的变异有关。

▼ 临床特征

人们很早就认识到不同人群头发形态的差异。 Hrdy（1973） 报告了全世界 7 个人群的头发数量差异，其中包括来自西北欧、非洲、所罗门群岛和日本的个体。 评估包括直径、髓质、角质鳞片、扭结和曲率的差异（参见 139450）。 日本人的头发直径最大，非洲人的头发打结和弯曲程度最高。 Hrdy（1973） 得出结论，环境因素导致的少数具有不同表达的基因决定了不同人群之间毛发形态的差异。

弗兰堡等人（2003） 使用多种方法来研究白种人、亚洲人和非洲人后裔的头发之间的差异。 X 射线分析显示，所有 3 种头发类型的角蛋白结构直至卷曲螺旋分子都相似。 三维结构分析表明，亚洲头发的直径最大，非洲头发的截面变异性和沿纤维的椭圆度变异性最大。 径向水膨胀研究表明，非洲头发在用水时直径增加最小。 白种人和亚洲人的头发表现出相似的径向肿胀变化。 拉伸研究表明，非洲头发的断裂时间最早，断裂时的应力要求最低。 研究结果表明，这三个种族群体的头发形态存在显着差异。

▼ 分子遗传学

藤本等人（2008） 评估了欧洲、非洲、中国和日本等多个人群中与毛发形态发生相关的 170 个基因的遗传差异。 EDAR 基因（604095） 内存在显着差异，需要进一步评估。 EDAR 基因（V370A; 604095.0011） 外显子 12 中的 SNP 1540T-C（rs3827760） 的 C 等位基因与中国和日本样本显着相关，出现频率为 87.6%，而欧洲和非洲样本中的出现频率为 0%。 对来自爪哇岛的 121 名无亲缘关系的印度尼西亚个体和泰国泰迈人的 65 名无亲缘关系的个体进行的进一步研究表明，1540T/C SNP 与个体毛发的直径或横截面积显着相关（对于人群，分别为 p = 5.5 x 10（-3） 和 p = 9.5 x 10（-4））。 在后续研究中，藤本等人（2008） 在 189 名日本人的队列中发现 1540C 与个体毛发横截面积增加之间存在显着关联（p = 2.7 x 10（-6））。 当将研究结果与先前研究中泰国-迈和印度尼西亚队列的人口结果相结合时，发现了更强的关联性（p = 3.8 x 10（-10））。

▼ 群体遗传学

Fujimoto等人通过研究EDAR基因中1540T/C SNP的地理分布并使用单倍型分析（2008） 得出结论，1540C 等位基因是在亚洲人与欧洲人分化之后出现的，并且由于正选择，其频率在东亚人群中迅速增加。

▼ 动物模型

牟等人（2008） 发现，与野生型小鼠相比，Edar 基因过度表达的小鼠表现出更粗的皮毛表型。 Edar 信号增强后，每种毛发类型的直径增加 10% 至 25%，对应于横截面积增加 21% 至 56%。 此外，与野生型小鼠相比，转基因小鼠的毛发表现出更高的笔直度和更少的扭结，并且横截面外观更圆形。 转基因小鼠的初级毛囊显示出扩大的球部区域，球内有 Edar 表达，转基因小鼠胚胎显示出更大的毛囊基板，代表器官原基。 牟等人（2008） 评论说，该表型与在东亚人类头发中观察到的表型相似，东亚人类头发的横截面比在其他人群中观察到的更厚、更圆，并且与 EDAR 基因（604095.0011） 中的 SNP 相关，该 SNP 导致下游 NFKB 活性增加。