RAS 相关蛋白 RAB33A; RAB33A

HGNC 批准的基因符号:RAB33A

细胞遗传学定位:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:130,110,623-130,184,870(来自 NCBI)

▼ 说明

小 GTP 结合蛋白(包括 RAB33A)参与许多细胞功能,包括信号转导、囊泡转移以及细胞骨架和染色质结构的控制。 这些蛋白质都包含保守区域,称为 G1 至 G5,参与 GTP/GDP 结合和 GTP 酶活性(Koda 和 Kakinuma,1993)。

▼ 克隆与表达

通过使用来自小 GTP 结合蛋白保守区域的简并引物进行 RT-PCR 分析并筛选 Jurkat T 淋巴细胞 cDNA 文库,Koda 和 Kakinuma(1993) 分离出了编码 RAB33A 的 cDNA,他们将其称为 S10。 推导的 237 个氨基酸的 RAB33A 蛋白属于小 GTPase 的 RAB 亚家族(参见 RAB1;179508),其其他成员参与囊泡转移。 Northern 印迹分析表明 RAB33A 的表达仅限于淋巴和单核细胞谱系。

郑等人(1997) 克隆并表征了小鼠 Rab33a 基因,该基因由 2 个外显子组成,主要在大脑中表达。 小鼠蛋白质与人类蛋白质有 98% 相同。

▼ 测绘

Scott(2001) 根据 RAB33A 序列(GenBank D14889) 和 X 染色体克隆(GenBank Z81370) 之间的序列相似性,将 RAB33A 基因对应到 X 染色体。