骨盆发育不全伴下肢关节挛缩

萨拉尔德等人（1998） 描述了 9 个兄弟姐妹中的 4 个兄弟和一个姐妹，他们患有一种看似独特的综合征，包括产前生长迟缓、骨盆发育不全和下肢关节挛缩。 16岁时，胎儿身高约150厘米。 据了解，父母之间没有亲属关系； 然而，他们和4位祖父母出生在墨西哥西部的同一个小村庄。 作者认为这种疾病与 Ray 等人报道的疾病最相似（1986）。

▼ 遗传

萨拉尔德等人（1998） 认为这个墨西哥家族的疾病遗传模式是常染色体隐性遗传。