智力发育障碍，常染色体隐性遗传 52; MRT52

• 智力低下，常染色体隐性遗传 52

有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 52（MRT52） 是由染色体 2q11 上的 LMAN2L 基因（609552） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。

常染色体显性遗传性智力发育障碍 69（MRD69；617863）也是由 LMAN2L 基因突变引起的。

▼ 临床特征

拉菲乌拉等人（2016）报道了一个巴基斯坦的多代近亲大家庭，其中 7 人患有全面性发育迟缓，智力发育严重受损，语言能力较差。 年龄从 7 岁到 25 岁不等，所有日常生活活动都完全依赖他人。 这些患者在儿童早期也有过轻度癫痫发作，并在 5 岁左右自发缓解。 其中两名患者分别于 7 岁和 16 岁时死亡。 没有人有畸形特征。

▼ 遗传

Rafiullah 等人报告的 MRT52 在家庭中的遗传模式（2016） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Rafiullah 等人在患有 MRT52 的巴基斯坦家庭的受影响成员中（2016） 鉴定了 LMAN2L 基因中的纯合错义突变（R53Q; 609552.0001）。 该突变是通过全外显子组测序发现的，并与家族中的疾病分离。 患者细胞没有糖基化缺陷的证据。 没有进行额外的功能研究。